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Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Vent d’espoir pour les «enfants papillons» atteints d’une horrible maladie

Isabelle Tremblay | TVA Nouvelles

Une avancée scientifique importante concernant la maladie de l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle touche au plus haut point Josée Girard, une dame de Saguenay.

Elle a été frappée par la nouvelle publiée la semaine dernière sur la page Facebook de TVA Nouvelles, et a voulu raconter son histoire.

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Une thérapie sauve un enfant atteint d'une maladie rare de la peau

Mme Girard a perdu sa petite Alycia, le 2 août 2013. À l'époque, la fillette était âgée de 9 mois. Ce petit ange a pleinement mérité ses ailes. Elle a souffert énormément puisqu'elle était atteinte de la forme fatale de la maladie, soit la jonctionnelle herlitz.

Sa peau était aussi fragile que les ailes d'un papillon de sorte qu'au moindre contact, des parties de celle-ci s'arrachaient. Ses organes internes et ses muqueuses étaient aussi atteints.

 

La thérapie génique

La thérapie génique a permis à un jeune Allemand de retrouver un semblant de vie normale suscite de l'espoir chez Mme Girard.

Une équipe de médecins est parvenue à sauver le gamin d'une mort certaine en reconstituant 80% de son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement.

En 2015, le jeune a été admis dans un hôpital allemand dans un état critique.

Des médecins ont corrigé une défaillance du niveau de son ADN avant de le soumettre à un traitement antibiotique, puis à une greffe de peau venant de son père.

Les opérations ont été réalisées en octobre et novembre 2015 chez le patient. Deux ans plus tard, les spécialistes ont confirmé avoir sauvé ce jeune enfant d'une mort certaine.

Bien qu'Alycia n'aurait pas été admissible à la thérapie génique, Josée Girard veut faire sa part et se consacrer à la science. La maman compte réorienter sa carrière et faire des études en biologie.

Elle s'affaire aussi à écrire un livre sur l'histoire de son bébé, afin d'aider et inspirer d'autres parents qui côtoient cette maladie.

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