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Syndrome d’Usher type 1

À 11 ans, elle ira se faire soigner à Cuba faute de traitement ici

Sophie Côté | Agence QMI

Malgré les contre-indications des ophtalmologistes d’ici, une jeune fille de Québec née profondément sourde et dont la vision se dégrade s’apprête à s’envoler vers Cuba pour y recevoir des traitements, dans l’espoir de ne pas devenir aveugle.

«On n’a rien à perdre», lance Christine Corriveau, la mère de Laurie Gauthier. La jeune fille de 11 ans est atteinte du syndrome d’Usher type 1, une maladie génétique rare qui se caractérise par une surdité profonde dès la naissance et par une perte de la vue qui s’amorce dès les dix premières années de vie.

Grâce à ses deux implants cochléaires, la pétillante jeune fille est en mesure de s’exprimer à l’oral et entend tout ce qui se passe autour d’elle. Toutefois, il en va tout autrement pour sa vision : en raison de sa rétinite pigmentaire, elle voit comme avec des œillères, alors qu’il ne lui reste que vingt degrés de champ de vision.

C’est deux fois moins qu’il y a quelques années à peine. Et si rien n’est fait, la cécité guette Laurie. Les Gauthier ne savent seulement pas quand, puisque la maladie dégénérative progresse différemment selon chaque individu.

Une opération controversée

«Elle va tout le temps en régressant, souligne son père Stéphane Gauthier. Ici, tout ce qu’ils nous offrent, c’est de la laisser tomber aveugle, et ils ne veulent pas qu’on aille à Cuba», lâche l’homme, expliquant qu’aucun traitement pour guérir ni même ralentir la progression de la maladie n’existe au Canada.

La seule option qui s’offre à eux est une délicate opération aux yeux et des traitements (ozonothérapie, électrostimulation) proposés depuis une vingtaine d’années par les services médicaux cubains, qui pourraient stabiliser la vision de Laurie. Une solution controversée qui n’est pas recommandée par les spécialistes d’ici.

Or, confortés par de nombreux témoignages positifs de Québécois qui ont vécu l’expérience, les Gauthier ont choisi de se rendre à Cuba cet hiver. «Les premières années après le diagnostic, on a laissé ça aller, puisque les ophtalmologistes nous disaient de ne pas y aller», relate la mère de Laurie, Christine Corriveau.

«Mais là, sa vue baisse puis on ne fait rien, et Cuba ne peut pas empirer Laurie. Donc on s’est dit qu’on n’a pas grand-chose à perdre à l’essayer», expose-t-elle.

Au moins 10 000 $ canadiens

Uniquement pour les services médicaux reçus sur place, la facture grimpe à environ 10 000 $ CA. Par ailleurs, puisque les médecins cubains ne procèdent pas à cette chirurgie avant l’âge de 10 ans, c’est une fois la jeune fille sur place que ces derniers décideront de l’opérer ou non.

Selon Alain Leclerc, président de Services Santé International (SSI), une entreprise qui fait le pont entre les services médicaux cubains et les patients, entre 100 et 150 personnes ont fait appel aux services de SSI depuis 10 ans pour la rétinite pigmentaire.

«Depuis que je suis là, en 2011, j’ai été en contact avec une seule personne qui m’a dit que dans son cas, ça n’avait pas fonctionné», dit-il, soulignant que la solution cubaine n’est pas offerte pour «guérir», mais pour «stopper» les principaux effets de la maladie. «Dans 92 % des cas, ça marche», soutient M. Leclerc.Médicament prometteur au prix astronomique

Alors qu’il n’existe au Canada aucun traitement pour guérir, ni même stopper les effets d’une rétinite pigmentaire qui peuvent mener à la cécité totale, un médicament américain prometteur, mais extrêmement coûteux, vient tout juste d’être commercialisé aux États-Unis.

Il s’agit d’une percée majeure, explique Dre Cynthia Qian, rétinologue, puisque le Luxturna devient le premier traitement mondial scientifiquement prouvé qui vise à guérir ou améliorer la vision des patients qui sont atteints d’une forme de rétinite pigmentaire. Il a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) en décembre dernier après dix ans de recherche.

Il s’agit cependant seulement d’un premier pas. Le Luxturna, un des médicaments les plus chers au monde (850 000 $ pour les deux yeux), est dédié à traiter un seul type de rétinite pigmentaire, la RPE65, une forme plutôt rare de cette maladie dégénérative de l’œil. Il existe au total une soixantaine de types différents de rétinites pigmentaires. «C’est quand même très prometteur, mentionne la spécialiste. L’espoir, c’est que ce modèle de traitement pourrait se propager et venir vers les autres formes de rétinite pigmentaire, dont le Usher, qui est une forme très répandue et très étudiée», souligne Dre Qian, ajoutant qu’il faudra tout de même attendre plusieurs années avant de voir de telles avancées.

Une solution non recommandée

Quant à la solution cubaine, la rétinologue explique que les ophtalmologistes ne la recommandent pas aux Québécois principalement en raison d’un manque de preuves scientifiques. «Ils proposent que ça marche parce que l’oxygène [dans l’œil] est augmenté, mais il n’y a pas de mesures scientifiques objectives pour mesurer leurs données. [...] Et c’est aussi l’approche un peu globale à Cuba que le même traitement fonctionne pour différents types de rétinites pigmentaires qui rend les gens un petit peu douteux», indique-t-elle, rappelant qu’il s’agit d’une maladie «génétique».

«Donc, sur une base scientifique, il n’y a rien qui va avec le côté “oxygène”», soulève celle qui, tout de même, comprend le désespoir de certains.

«C’est sûr qu’en tant que médecin, je ne peux pas recommander ça. Est-ce que moi, si j’étais patient, je ferais autrement? Je pense que c’est autre chose. Je peux comprendre que certains de mes patients veulent y aller parce qu’ils préfèrent faire quelque chose que d’attendre que la vision se perde petit à petit», soutient Dre Qian, qui concède qu’aucun cas de complications «énormes» au retour de Cuba n’a été recensé. «Est-ce que quelqu’un a complètement perdu son œil à cause de ça? Pas nécessairement, dit-elle. Mais est-ce que c’est des gestes inutiles qui n’ont pas besoin d’être posés? Peut-être.»La solution cubaine non recommandée

«La Société canadienne d’ophtalmologie (SCO) ne recommande pas le traitement cubain aux patients atteints de rétinite pigmentaire, en l’absence de preuves objectives et examinées par des pairs soutenant son efficacité et son innocuité et compte tenu du fait que le traitement semble avoir aggravé les symptômes de certains patients»

- Extrait d’un énoncé de la Société canadienne d’ophtalmologie publié sur son site web

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