La maladie d'un enfant est si mystérieuse qu'elle n'a pas de nom

La maladie du petit Arthur, 17 mois, est si mystérieuse que les scientifiques ne l'ont pas encore baptisée se contentant de la nommer par le chromosome qui est atteint soit Délétion du chromosome 5q14.3.

Le bébé a d'abord eu des ennuis avec un œil. Les spécialistes — neurologue et pédiatre — ont poussé leurs examens et découvert qu'un chromosome de l'enfant était anormal entraînant de l'épilepsie, une incapacité à parler, de la déficience intellectuelle, des problèmes de vision et une impossibilité de s'alimenter donc un recours au gavage, rapporte le Journal de Montréal.

Soins constants

Les parents de l'enfant qui habitent Sept-Îles ont appris avec stupeur la triste nouvelle quand leur fils avait trois mois. Contrairement à sa sœur aînée en parfaite santé, Arthur nécessite des soins constants et de nombreux séjours à l'hôpital.

«Ils appellent ça "de novo". Ça veut dire que l'un ou l'autre, on n'est porteur de rien. On est négatifs à ce syndrome-là. Il n'y a rien dans l'environnement, l'alimentation, ou la génétique, rien... c'est arrivé comme ça, on a gagné à la loterie», a exposé au quotidien montréalais Sabrina, la maman d'Arthur.

Aucun autre cas de cette maladie n'a été documenté au Québec.

Aide à la maison

La famille a dû se rendre à Québec environ une fois par mois, et ce, pour plusieurs jours, durant la première année de vie d'Arthur. L'enfant est suivi par plus d'une dizaine de spécialistes. «Notre fille me voit partir toutes les deux, trois semaines, une dizaine de jours de temps. Pour elle, ça a été un gros choc.»

«Les parents d'Arthur s'expliquent mal la logique bureaucratique avec laquelle ils doivent composer. Jusqu'à ce que l'enfant ait atteint 18 ans, ils ne sont pas considérés comme des aidants naturels et ne peuvent donc pas recevoir une aide financière du gouvernement, qui permettrait à l'un d'eux de rester à la maison pour s'occuper d'Arthur», explique le Journal de Montréal.

La joie d'un rire

Le gouvernement offre toutefois aux parents du soutien financier afin que quelqu'un puisse s'occuper d'Arthur quand Sabrina et son conjoint travaillent. «L'autre personne fait très bien l'affaire, mais c'est moi sa mère», déplore la maman.

Malgré le fait qu'Arthur soit l ourdement hypothéqué par la maladie, il ne cesse de surprendre ses parents, jour après jour. «Hier, il a ri. On n'aurait jamais pensé ça. Même si ça peut paraître banal pour certains parents, pour nous, c'est une grosse victoire», conclut Sabrina.