Les parents d'une fillette décédée de la leucodystrophie à 17 mois seulement plaident pour que l'on continue à faire de la recherche sur les maladies infantiles.
Naéva était une petite fille avec un développement normal, jusqu'à l'âge de trois mois. Tout a changé subitement.
«Elle ne s'est jamais tournée du dos au ventre. Quand elle a commencé à rire, subitement, elle a arrêté de rire. Puis, vers six mois, elle a fermé ses poings. Puis là, elle était amorphe. Ses yeux étaient vitreux», raconte sa mère, Josée Drapeau.
Elle avait sept mois lorsque les examens ont démontré qu'elle souffrait de leucodystrophie, une maladie génétique rare et mortelle.
«On avait une espérance de vie d'environ cinq ans. C'est tout qu'on nous a dit», explique son père, Yannick Paquette.
Il existe une vingtaine de différents types de leucodystrophie. Un enfant sur 7000 est touché. Une cinquantaine sont suivis à l'Hôpital de Montréal pour enfants. Ils ont des anomalies de la substance du cerveau, la myéline. L'enveloppe qui protège les neurones ou les cellules nerveuses fonctionne mal.
«On va faire une IRM de leur cerveau, donc des photos de leur cerveau. C'est là qu'on va voir que la substance blanche est atteinte. On regarde une IRM malade. La substance grise est encore grise. La substance blanche, au lieu d'être presque blanche, elle est presque noire», de dire la neurologue et pédiatre Geneviève Bernard.
Il n'existe aucun traitement pour les guérir. Naéva est morte en février 2013.
L'an passé, une équipe de recherche internationale, dirigée par la Dre Bernard et le Dr Benoit Coulombe, de l'Institut de recherche clinique de Montréal, a réussi à identifier un troisième gène associé à la maladie. Sa renommée dépasse les frontières canadiennes.
«Je reçois des consultations de partout dans le monde pour cette maladie-là spécifiquement», ajoute la spécialiste qui souhaiterait faire plus.
Selon elle, les fonds de recherche pour les maladies rares sont difficiles à obtenir.
«Il faut qu'il y ait de la recherche, il faut qu'il y ait de l'avancement là-dedans parce qu'on n'est pas les seuls. Malheureusement, on ne sera pas les seuls encore», conclut la mère de Naéva.
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