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L'Islet

Vivre avec le syndrome de Kamouraska

Marie-Eve Cloutier | TVA Nouvelles

Un bébé atteint d’une maladie génétique rare dans la région de l’Islet fêtera son premier anniversaire le 15 août. Pourtant, à sa naissance, les médecins évaluaient à quelques mois l’espérance de vie du petit Abel.

La grossesse de Karie-Lyn Pelletier s’était pourtant bien passée. Rien ne laissait présager les problèmes de santé de son troisième garçon.

« Dès la naissance, il y a eu des complications. Il a dû être réanimé. Ensuite, on a eu une certaine stabilité pendant deux jours, puis c’est la troisième journée où tout a chamboulé  », raconte la maman.

Abel est né en urgence par césarienne à l’âge de 32 semaines. Il a subi une batterie de tests une fois transféré au Centre hospitalier de l’Université Laval, à Québec.

Les médecins ont d’abord découvert qu’Abel était sourd. Le bébé souffrait également de diarrhées chroniques.

Cinq mois plus tard, le diagnostic est tombé : le garçon est atteint du syndrome de MEDNIK, une maladie génétique rare qui tire ses origines du Kamouraska. Abel ne dépassera jamais deux ans d’âge mental.

Karie-Lyn Pelletier et Pier-Luc Tremblay sont parents d’enfants en parfaite santé, nés de précédentes unions. Ils ignoraient être porteurs de la mutation du gène AP1S1. Abel avait donc une chance sur quatre d’être atteint de la maladie.

MEDNIK est un acronyme de l’anglais : Mental retardation (déficience intellectuelle), Enteropathyn (maladie intestinale), Deafness (surdité), peripheral Neuropathy (lésions des nerfs périphériques), Ichthyosis et Keratodermia (problèmes de peau).

« On avait combien de probabilité de se rencontrer, de devenir un couple et d’avoir un enfant atteint ? C’est un peu comme gagner à la loterie de la malchance », mentionne Karie-Lyn Pelletier.

L’hyperalimentation pour survivre

Les problèmes intestinaux d’Abel font en sorte qu’il ne prend aucun poids. Ses parents ont dû se tourner vers l’hyperalimentation pour aider leur bambin.

Le couple s’est rendu à l’Hôpital de Montréal pour enfants afin qu’Abel puisse se faire installer une sonde d’alimentation. Le petit reçoit les éléments nutritifs additionnels dont il a besoin, branché à un sac 15 h sur 24.

« Quand je l’ai revu après son retour, j’ai remarqué dans les yeux d’Abel que c’était la première fois où je le voyais et qu’il semblait non souffrant au niveau physique. On pouvait enfin partager des moments avec lui », se réjouit Martine Vézina, la grand-mère d’Abel.

L’état de santé d’Abel est stable depuis un mois. Mais Karie-Lyn Pelletier sait que la vie de son fils ne tient qu’à un fil. Elle sera à ses côtés, tant qu’il continuera de se battre.

« À trois reprises durant la dernière année, j’ai bercé Abel et je lui disais “si tu es trop fatigué, on te laisse partir”. Mais, il ne l’a pas fait. Dans le fond, je veux que son combat serve à quelque chose », conclut Karie-Lyn Pelletier.

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