/news/society

Lorenzo, l’enfant qui ne pouvait pas grandir

TVA Nouvelles

Lorenzo n’avait que 4 ans lorsque ses parents se sont aperçus qu’il ne grandissait plus. Après une batterie de tests, les médecins ont conclu que le garçon était atteint d'une maladie génétique extrêmement rare.

Seules deux personnes au Québec sont atteintes de cette mutation génétique, appelée «mucopolysaccharidose de type VI» (MPS VI), aussi connue sous le nom de «syndrome de Maroteaux-Lamy».

«Je suis porteur de la maladie et ma femme aussi. La seule façon d’avoir la maladie, c’est si ton père et ta mère ont le même gène. C’est un peu comme la loterie, mais dans l’autre sens», a confié Jorge Bravo Böhl, le père de Lorenzo, en entrevue avec TVA Nouvelles.

Lorenzo a alors commencé à voir le Dr John Mitchell, endocrinologue pédiatrique, directeur de la Division d'endocrinologie de l'Hôpital de Montréal pour enfants et expert des maladies métaboliques rares.

Pas un remède miracle, mais pas loin

En 2018, le Dr Mitchell a entrepris sur Lorenzo une enzymothérapie de substitution. Chaque lundi, une infirmière se rend à la maison pour mettre Lorenzo sous infusion intraveineuse pendant quatre heures.

«Nous arrivons à administrer l'enzyme manquante directement dans son corps», a indiqué le Dr Mitchell.

Et le traitement porte ses fruits. Dans les derniers mois, Lorenzo a grandi de quelque 10 centimètres. À 7 ans, le garçon peut maintenant marcher, ce qu’il avait de la difficulté à faire avant d’amorcer ce traitement.

«Le traitement n'offre pas de guérison, mais il change le cours de la maladie. Il agit sur différents organes à des rythmes différents, mais il ne peut pas réparer les dommages déjà faits», a ajouté l’endocrinologue.

Comme la maladie affectait différents organes et systèmes de son corps, Lorenzo a commencé à être suivi dans différentes spécialités.

«Ma conjointe et moi avons dû fermer notre entreprise parce que nous étions à l'hôpital au moins trois fois par semaine. Nous voulions tous les deux être là pour notre fils, a raconté Jorge Bravo Böhl.

Mary, la mère de Jorge, souffrait de voir à distance sa famille se débattre ainsi, et elle a décidé de quitter le Chili pour le Canada afin d'aider à prendre soin de Lorenzo.

«Cette décision a vraiment changé nos vies. Elle nous a permis, à mon épouse et à moi, de retourner à l'école et d'améliorer notre sort. Nous n'aurions pas pu y arriver seuls», a expliqué le père de famille.

Mais ce traitement a un prix : 400 000 dollars par année, une somme remboursée par des assurances privées dans le cas de la famille de Lorenzo. Et en attendant un autre traitement, le garçon devra le prendre toute sa vie.

La MPS VI, c’est quoi?

La MPS VI est causée par une mutation du gène ARSB, qui dans ces cas, empêche le corps de produire une enzyme nécessaire à la dégradation de grosses molécules de sucre appelées «glycosaminoglycanes» (GAG).

«Ces molécules s'accumulent à l'intérieur des cellules, et finissent inévitablement par causer l'inflammation de différents tissus et organes, en particulier ceux du système musculo-squelettique», a expliqué le Dr Mitchell.

Sans un traitement adéquat, l'accumulation de ces GAG peut provoquer la mort des cellules.

La MPS VI est causée par une mutation du gène ARSB, qui dans ces cas, empêche le corps de produire une enzyme nécessaire à la dégradation de grosses molécules de sucre appelées «glycosaminoglycanes» (GAG).