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«Comme si j’avais plusieurs aiguilles qui transpercent mon abdomen»

Alex Drouin | Journal de Montréal

Alex Drouin

Julie Gosselin est atteinte d’une maladie si rare qu’elle n’a pas encore de nom. La femme de 28 ans est porteuse du gène PIK3CA, un syndrome d’hypercroissance qui entraîne de graves séquelles. « C’est comme si j’avais plusieurs aiguilles qui transpercent mon abdomen », raconte la jeune femme qui doit se battre quotidiennement face à un redoutable adversaire que personne ne connaît.

La Sherbrookoise a commencé très jeune à être malade, et ses parents devaient régulièrement se rendre à Montréal, à l’hôpital Sainte-Justine, pour comprendre de quoi elle souffrait.

Sa jambe gauche était légèrement plus longue que l’autre, elle avait à différents endroits plusieurs masses graisseuses en plus d’avoir une importante insuffisance veineuse.

« Je n’avais pas encore cinq ans, et c’était normal pour moi de manquer de l’école, se souvient-elle. Les médecins se doutaient que j’avais quelque chose, mais ils ignoraient quoi. »

Elle venait d’avoir huit ans lorsque les spécialistes ont finalement posé un diagnostic qu’ils croyaient officiel à cette époque.

Se trouvant à l’hôpital Sainte-Justine avec sa tante Brigitte puisque ses parents ne pouvaient être présents, elle se souvient que le docteur a demandé à s’entretenir seul à seul avec cette dernière.

« J’ai réalisé que c’était quelque chose de grave en entendant sa voix et la façon dont il s’est adressé à elle. »

Le médecin a mentionné à la tante de Julie que sa nièce était atteinte du syndrome de Protée, un trouble de croissance très rare qui frappe une personne sur un million et qui est considéré comme une maladie orpheline.

Vingt ans plus tard, Julie Gosselin ne se souvient plus des moments qui ont suivi cette conversation sur la route du retour vers Sherbrooke.

« On a sûrement écouté de la musique rock comme on le faisait chaque fois que l’on revenait à la maison », dit-elle en haussant les épaules.

« Ma tante essayait toujours de rendre la situation la plus joyeuse possible », ajoute-t-elle.

Douleurs quotidiennes

Atteinte d’une maladie orpheline, Julie Gosselin a dû abandonner en 2017 son travail d’intervenante dans une maison des jeunes puisque les souffrances liées à sa condition devenaient invivables.

Depuis un peu moins de deux ans, elle doit se rendre à l’hôpital deux fois par semaine pour recevoir des traitements d’environ sept heures afin de l’aider à contrôler la douleur.

« Ça me permet, pendant quelques heures, d’avoir un peu de répit », soupire-t-elle.

La jeune femme doit également être hospitalisée de trois à quatre fois par année, et ce, pendant plus d’une semaine en raison des maux qui sont incontrôlables.

« Ça fait tellement mal que je ne suis plus capable de parler », poursuit-elle.

L’une de ces hospitalisations s’est déjà prolongée pendant un peu plus d’un mois à l’hiver 2017.

« J’ai associé la nourriture à la douleur, car dès que je mangeais j’avais mal. Alors j’ai arrêté de manger », explique celle qui a souffert de dénutrition peu de temps avant cette hospitalisation.

« Je pèse généralement autour de 125 livres, et cette fois-ci j’étais descendue à 95 en seulement quelques jours », estime-t-elle.

Encore aujourd’hui, elle ne peut se permettre de manger « un gros repas » lorsqu’elle est affamée et doit se contenter de plusieurs petites portions pour s’alimenter.

Comme si ce n’était pas assez, Mme Gosselin a fait plusieurs embolies pulmonaires au cours des dernières années en raison de sa maladie, mais il lui est impossible de dire combien.

« Une dizaine, peut-être plus », se désole-t-elle en mentionnant que ces embolies ont causé des séquelles à ses poumons et qu’ils fonctionnent aujourd’hui moins bien.

La Sherbrookoise estime avoir passé près de la moitié des deux dernières années à l’hôpital.

« Si je ne suis pas chez moi, je suis là. C’est rendu ma deuxième maison en quelque sorte », mentionne-t-elle.

Au début de l’été, les médecins ont dû lui installer un cathéter veineux sous-cutané (port-à-cath), pour pallier l’insuffisance veineuse dont elle souffre étant donné ses « veines complètement épuisées » par les nombreux traitements.

Changement de diagnostic

Croyant avoir le syndrome de Protée depuis près de 20 ans, la Sherbrookoise a découvert en avril dernier que les médecins s’étaient légèrement trompés.

« Je voulais suivre un traitement expérimental qui se donnait aux États-Unis, mais je devais avoir un résultat génétique qui prouve que j’étais atteinte du syndrome de Protée. En leur envoyant un prélèvement de ma peau, les résultats ont démontré que j’étais plutôt porteuse du gène PIK3CA », résume-t-elle, en mentionnant qu’il s’agit aussi d’un syndrome d’hypercroissance très semblable au syndrome de Protée.

« C’est une maladie tellement rare qu’elle n’a pas encore de nom », lance-t-elle sur un ton ironique.

Combat face à l’inconnu

Julie Gosselin sait qu’elle doit se battre depuis son enfance, mais ignore de quoi est capable son adversaire.

« L’une des choses les plus difficiles de ma situation, c’est de me retrouver face à l’incertitude et de ne pas savoir jusqu’où la maladie peut évoluer. J’aimerais avoir des réponses, mais je n’en ai pas », dit-elle avec regret.

Les médecins eux-mêmes ne peuvent lui fournir de réponses étant donné que sa maladie est extrêmement rare.

« Les médecins ne m’ont jamais donné d’échéance, mais ils m’ont dit que j’avais quelques décennies de moins que les autres », confie-t-elle.

La femme dans la vingtaine avoue avoir fait plusieurs recherches au cours des dernières années afin de se permettre d’entretenir une lueur qu’elle a toujours, mais qui s’est estompée avec les années, c’est-à-dire l’espoir.

« Je n’ai pas de projet à long terme et je me concentre à vivre au jour le jour », se désole-t-elle.

Ses recherches lui ont toutefois redonné une grande lueur d’espoir puisqu’elle a découvert qu’il existait un médicament expérimental en France qui pourrait lui permettre d’améliorer sa condition.

« Ce traitement est la plus belle chose qui pourrait m’arriver et me permettrait peut-être d’avoir une espérance de vie comme tout le monde », dit-elle avec les yeux qui brillent.

Avec les quelque 23 800 $ qu’elle a récoltés grâce à son GoFundMe et différentes campagnes de financement, elle souhaite traverser l’océan Atlantique d’ici 2020 pour recevoir le traitement.

« Ce traitement est mon Saint-Graal ! » dit-elle.

Frappée d’un cancer

Comme si la vie semblait s’acharner sur elle, Julie Gosselin a été frappée d’un cancer à l’âge de 21 ans alors qu’elle venait de commencer ses études universitaires en psychologie.

« J’avais de la difficulté à manger, et il m’arrivait de m’étouffer pendant la nuit, relate-t-elle. Je savais que quelque chose n’allait pas. »

Les médecins lui ont diagnostiqué un lymphome hodgkinien le 30 décembre 2011, et deux jours plus tard, soit le 1er janvier, elle subissait son premier traitement de chimiothérapie.

« Belle façon de commencer l’année », dit-elle avec ironie.

Habituée de composer avec la maladie malgré son jeune âge, elle se souvient que c’est lors de l’annonce de ce cancer qu’elle a finalement compris que la vie pouvait être fragile.

« J’ai réalisé que je pouvais mourir n’importe quand », admet-elle.

Heureusement, elle a très bien réagi à sa première chimiothérapie, et huit mois plus tard, le cancer disparaissait.

« Je n’aime pas dire que j’ai remporté une bataille contre le cancer, car ça voudrait dire que ceux qui en sont décédés seraient des perdants. Ce qui n’est vraiment pas le cas », observe-t-elle.