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Une maladie très rare et méconnue dans la mire des chercheurs

TVA Nouvelles

C'est une maladie très rare qui touche 6 personnes sur 100 000 et dont vous n'avez probablement jamais entendu parler: la paralysie supranucléaire progressive. Cette maladie s'attaque aux neurones du cerveau et ne pardonne pas.

Parmi les quelque 500 Québécois qui en souffrent, il y a Sylvain Lebel, pour qui les premiers symptômes se sont manifestés en 2016. Selon son épouse Louise Fournier, il avait difficulté à finir certaines phrases. Sa situation s'est ensuite rapidement détériorée. Aujourd’hui, il ne marche presque plus, a des problèmes d'équilibre et d'attention, sa vue baisse en plus de ne presque plus parler.

«Au printemps dernier, il parlait, rappelle Mme Fournier. Il y a des mots qui étaient difficiles. Là, il tombe de plus en plus, parce que c'est ça, les déplacements sont difficiles.»

«Ce qui est central, c'est le problème d'équilibre, explique Antoine Duquette, neurologue au CHUM. C'est souvent la raison pour laquelle les patients viennent nous voir. Plusieurs patients vont tomber tous les jours.»

Au début, la maladie est difficile à reconnaître. Certains symptômes se rapprochent de la maladie de Parkinson et de l'Alzheimer.

«Le diagnostic repose sur l'examen clinique, avec toutes les limites qu'on connaît à notre capacité à identifier la maladie», ajoute Dr Duquette.

Une perte des neurones dans les lobes frontaux peut éventuellement occasionner des problèmes cognitifs et des problèmes de comportement.

Il n'y a pas de traitement efficace de la maladie, qui peut apparaître après 40 ans, autant chez les femmes que chez les hommes. Elle n'est pas héréditaire, mais des prédispositions génétiques et l'environnement pourraient être en cause.

Les chercheurs espèrent trouver un remède pour contrer une protéine, la protéine tau, qui s'accumule dans les cellules nerveuses du cerveau de monsieur Lebel et cause de plus en plus de dommage.

«La protéine tau subit des modifications, ce qui l'amène à s'accumuler, souligne Nicole Leclerc, chercheuse au Centre de recherche du CHUM. Et ça, cette accumulation-là de la protéine tau est toxique pour les neurones, et donc, ça conduit à une mort neuronale.»

«C'est certain que lorsque les gens sont rendus des problèmes de déglutition significatifs, qu'ils sont à risque de pneumonie, c'est ce qui est la principale cause de morbidité et, éventuellement, de mortalité», indique Antoine Duquette.

Le CHUM tente de rejoindre le plus grand nombre de personnes atteintes de cette maladie pour accentuer les recherches et tiendra une journée d'information, samedi, à Montréal.