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Un médicament expérimental pourrait lui sauver la vie

Alex Drouin - Le Journal de Montréal

Alex Drouin

Une femme de l’Estrie atteinte d’une maladie rare est sur le point d’être la première Canadienne à recevoir un médicament qui pourrait lui sauver la vie.

« La machine à rêves est repartie et je peux me permettre d’avoir des projets à nouveau », s’enthousiasme Julie Gosselin.

La jeune femme pensait ne jamais aspirer à la guérison du syndrome de Protée dont elle est atteinte depuis sa naissance.

Des masses compriment ses organes vitaux dans son ventre et son sang est aussi affecté. Cette maladie orpheline touche une personne sur un million à travers le monde et une poignée au Québec.

Les médecins ne peuvent prédire l’espérance de vie de ceux qui en sont atteints, mais elle n’est pas très longue.

« C’est comme si j’avais plusieurs aiguilles qui me transpercent l’abdomen », illustre celle qui a soufflé ses 29 bougies le 5 novembre.

Depuis deux ans, elle doit se rendre à l’hôpital deux fois par semaine pour recevoir des traitements d’environ sept heures pour l’aider à contrôler les nombreuses douleurs chroniques que lui cause sa maladie.

Dans une précédente entrevue avec Le Journal de Montréal, elle souhaitait se rendre en France pour bénéficier d’un médicament expérimental qui pouvait améliorer sa condition et prolonger son espérance de vie de plusieurs années.

À l’essai en France

L’Alpelisib est accessible au Canada, mais uniquement pour traiter le cancer du sein. Ce médicament est présentement à l’essai de l’autre côté de l’Atlantique afin d’améliorer la santé des personnes atteintes de maladies comme celle dont souffre Mme Gosselin.

Il a pour effet de faire fondre les masses tumorales — qui sont toutes bénignes dans des cas comme celui de Julie — de 40 à 70 % et diminuer les douleurs qui viennent avec la maladie.

Le cri du cœur de la jeune Sherbrookoise a été entendu par le néphrologue spécialisé en physiologie moléculaire et maladies orphelines, Paul Isenring, qui a aussitôt entrepris des démarches afin qu’elle puisse être la première Canadienne à recevoir l’Alpelisib pour cette maladie.

Après un mois de paperasse à remplir, Santé Canada a finalement acquiescé à la demande du médecin.

« On a parfois l’impression d’être impuissant face à certaines maladies, mais dans ce cas-ci, ce médicament peut faire une différence. Le traitement a de très bonnes chances de prolonger sa vie, d’en améliorer la qualité considérablement et de la sauver par conséquent », explique le Dr Isenring.

« C’est mon cadeau de Noël avant le temps et j’ai tellement hâte de pouvoir le prendre », s’exclame Mme Gosselin.

Grande amélioration

Le médecin croit que les premiers comprimés — qui se prennent par voie orale — devraient arriver à la mi-novembre, et puisqu’il s’agit d’un médicament expérimental, c’est la compagnie pharmaceutique qui en assurera les frais.

« Les personnes qui utilisent ce médicament en France le prennent encore. Par conséquent, il est difficile de savoir pour combien d’années Mme Gosselin devra le prendre », précise le médecin.

« En revanche, on sait que ça devrait améliorer sa qualité de vie et augmenter son espérance de vie de 30 ou 40 ans », ajoute-t-il.

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