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Les tests urinaires chez les nouveau-nés en déclin

Kathryne Lamontagne | Le Journal de Montréal

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Le ministère de la Santé entend mettre fin au dépistage urinaire chez les nouveau-nés et évalue plutôt la possibilité de déceler davantage de maladies grâce à des tests sanguins.

Le Programme québécois de dépistage néonatal permet actuellement de tester 18 maladies et erreurs innées du métabolisme (EIM) – des affections génétiques rares – chez le nourrisson.

Le dépistage se fait en deux temps. Un prélèvement sanguin est tout d’abord effectué au talon du bébé dans ses premiers jours de vie, à l’hôpital, puis un test d’urine est fait à la maison par le parent, trois semaines plus tard, et envoyé pour analyse par la poste.

Seul au monde

Sept EIM sont dépistées grâce au test urinaire. Le ministère de la Santé a demandé à l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS) d’étudier la pertinence d’y mettre fin, pour prioriser le dépistage sanguin.

C’est que le Québec est pratiquement la seule juridiction au monde à utiliser le dépistage néonatal urinaire. Qui plus est, cette technique présente des difficultés quant à la collecte et peut occasionner des diagnostics erronés liés à la concentration d’urine dans l’échantillon testé.

« La décision était prise au ministère de ne plus offrir ce dépistage-là », explique Michèle De Guise, directrice des services de santé à l’INESSS. L’organisme s’est donc penché sur la pertinence de dépister ces sept EIM par le sang, et ce, dans les premières heures de vie plutôt que dans les 21 jours suivant la naissance.

Plus de maladies

Dans un avis rendu public cet automne, l’INESSS recommande le transfert de deux maladies vers le test sanguin et l’abandon du dépistage des cinq autres. « On avait des préoccupations de performance, de temps opportun, de faux positif et de surdiagnostic », résume Mme De Guise.

À la demande du MSSS, l’INESSS analyse aussi actuellement la possibilité d’ajouter neuf EIM au dépistage sanguin. « On les prend une par une, pas en bloc. Ce ne sera pas neuf ou zéro. On juge pour chacune d’entre elles s’il est pertinent ou pas de l’ajouter sur le profil de dépistage néonatal à 48 heures de vie », expose Mme De Guise.

L’INESSS compte émettre un nouvel avis à ce sujet au printemps. De son côté, le ministère affirme qu’il « analysera l’avis de l’INESSS en vue de prendre la meilleure décision possible pour les nouveau-nés du Québec ».