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Une femme attend quatre ans avant de recevoir un diagnostic

Une quadragénaire qui a cogné pendant quatre ans à toutes les portes inimaginables avant de recevoir un simple diagnostic milite pour une reconnaissance médicale des gens qui, comme elle, sont atteints d’une maladie rare.

« On existe, lance May Lim, clouée à son lit en raison de la douleur. Nous avons aussi droit à un diagnostic, aux experts en soins de santé, aux médicaments, à des services sociaux et à un soutien financier. C’est un minimum de respect. »

La femme de 46 ans s’est présentée régulièrement aux urgences, a consulté une dizaine de spécialistes et souffert pendant quatre ans avant qu’un radiologue mette un nom sur son mal, en 2018.

Elle est atteinte du syndrome de nutcracker, une compression de la veine rénale, et de deux autres conditions interreliées.

« Je me suis sentie seule et jugée. Les médecins ne croyaient pas à mes symptômes. On me disait que c’était dans ma tête, que je faisais peut-être une dépression », raconte la mère de quatre enfants.

Les personnes atteintes d’une maladie rare ont peine à recevoir un diagnostic, car l’expertise médicale est déficiente, résume Nicolas Pilon, directeur du Centre d’excellence de recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois.

Traitement aux États-Unis 

Presque trois ans après avoir reçu le bon diagnostic, Mme Lim n’est pas au bout de ses peines. Aucun traitement ne lui est offert au Québec actuellement.

De par ses recherches, la Montréalaise a trouvé un médecin aux États-Unis qui serait prêt à lui faire une néphrectomie, soit l’ablation totale d’un rein. Or, l’éducatrice spécialisée, inapte au travail depuis plusieurs années, n’a pas les 275 000 $ nécessaires pour cette opération.

« Je ne me décourage pas, mais c’est difficile psychologiquement. J’ai cogné à toutes les portes inimaginables. Mais quand je pense à ma famille et à tous ceux qui sont atteints d’une maladie rare, je n’ai pas l’intention d’abandonner le combat », dit-elle avec résilience.

Pour mieux comprendre 

M. Pilon plaide en faveur d’une stratégie gouvernementale pour les maladies rares, comme c’est notamment le cas aux États-Unis depuis 1983. 

« Un chantier était en construction [au Québec]. On nous avait laissés croire que 2020 était la bonne année, mais tout a été suspendu avec la pandémie », déplore-t-il. 

Il explique que cela faciliterait l’échange d’informations entre spécialistes, l’accès à des fonds de recherche dédiés à leur étude en plus de susciter l’intérêt des pharmaceutiques, un enjeu primordial.

« Ultimement, ça permettrait de mieux comprendre ces maladies, donc de développer des thérapies », lance le chercheur et professeur de sciences biologiques. 

Aujourd’hui, c’est la journée mondiale des maladies rares  

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000, limitant ainsi la recherche, l’expertise clinique et l’accès des patients à des options de traitement efficaces 

Une maladie orpheline est une pathologie pour laquelle il n’existe pas de traitement efficace. La plupart des maladies orphelines sont des maladies rares 

Au Québec, 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare 

Environ 50 % des gens atteints n’ont pas de diagnostic précis 

Il existe plus de 7000 maladies rares répertoriées à travers le monde 

80 % des maladies rares touchent les enfants  

30 % de ces jeunes n’atteindront pas l’âge de 5 ans