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Trois de leurs enfants atteints de la même maladie incurable

Une famille de l’Alberta déjà éprouvée par le fait que leurs deux filles sont atteintes d’une maladie incurable vient d’apprendre qu'un de leurs fils souffre lui aussi de cette condition plutôt rare.

Kiara, 10 ans, et Hannah Lamprecht, 8 ans, d’Evansburg ont reçu un diagnostic de la forme juvénile de la maladie de Batten en 2020, rapporte Global News.

Cette condition génétique, qui touche généralement moins d’un enfant sur 100 000, se manifeste d’abord par une perte de la vue. Elle rend éventuellement ses victimes aveugles tout en faisant en sorte que le corps cesse de fonctionner. Et la majorité des personnes atteintes n’atteignent pas la vingtaine.

Les parents de Kiara et Hannah étaient encore sous le choc du double diagnostic en juin lorsque des tests génétiques ont révélé que leur fils de 5 ans, AJ, était lui aussi atteint de la maladie de Batten.

La nouvelle était d’autant plus surprenante puisque le garçon n’a pas la même mère que ses deux sœurs.

«Les chances que ça se produise sont... quasi inexistantes, raconte Jacob, le père de famille, à Global News. Deux mères différentes, d’un bout à l’autre du monde, et le même gène.»

Selon une experte en génétique, les chances que trois frères et sœurs ont cette même maladie sont pratiquement impossibles.

«Les chances que trois parents soient porteurs de cette rare condition et que trois de leurs enfants l’aient sont d’environ d’une sur 8 milliards», explique Sara Gracie.

Mme Gracie assure le suivi avec la famille au département d’ophtalmologie à l’hôpital Royal Alexandra d’Edmonton. 

La maladie de Batten est autosomique récessive. Ce qui veut donc dire que deux copies d'un gène CLN3 défectueux, une de chaque parent, doivent être présentes pour que la maladie se développe.

Selon Sara Gracie, moins d’un pour cent de la population est porteuse du gène et les chances que les deux parents le transmettent à leur enfant sont d’environ 25%.

«C’est une véritable vague d’émotions. Un jour nous sommes bien et le lendemain on s’écroule en petites miettes», ont indiqué Jacob et son épouse Katie.

Mais bien qu’il n'existe aucun traitement pour la maladie de Batten, la famille espère trouver des essais cliniques pertinents ailleurs dans le monde. Il existe également la possibilité d'une thérapie par cellules souches aux États-Unis.

Des amis ont ainsi mis sur pied une campagne de sociofinancement pour leur venir en aide. De son côté, la famille a contacté l’organisme Make-a-Wish Canada, qui réalise les vœux d’enfants malades, pour un voyage à Disney.

La famille a aussi un autre fils de 13 ans, Drake, qui lui n’est pas atteint de la maladie de Batten. Il n’a cependant pas le même père biologique que ses frères et sœurs.