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Un nouveau-né atteint d’une grave maladie rare

Les parents d’un bambin âgé de seulement quelques semaines vivent des heures d’angoisse. 

Ils ont appris récemment que leur fils est atteint d’une maladie dégénérative grave et que son espérance de vie se situe entre quatre et huit ans.

Félix Demers a un mois et demi. Félix est atteint de mucolipidose de type II, une maladie grave qui empêche son petit corps de rejeter des cellules toxiques. 

Capture d'écran/TVA Nouvelles

La maladie est dégénérative et peut entrainer plusieurs symptômes.

«C'est un retard de croissance. Il ne mesurera pas plus qu'un enfant de 18 mois. Il va avoir un retard mental sévère, d’un enfant d’à peu près un an. Il ne pourra jamais marcher à cause de ses petits pieds croches. Il risque de ne pas avoir de dents, il va être nourri par gavage. Ça va être en vieillissant, ça va dégrader dans le fond », explique avec force sa maman, Audrey Imbeault. 

«Il a une espérance de vie de quatre à huit ans. Après 18 mois, il va avoir des déformations squelettiques et une mâchoire prédominante», continue son père, Eric Demers.

Ses parents restent forts, mais le diagnostic est dur à accepter. 

«On pleurait, tu ne veux pas ça pour ton enfant. C'est une des pires maladies, c'est dur à accepter. De savoir qu'on va donner autant, mais savoir qu'il va partir, dans le fond. Il peut partir dans un mois, dans cinq ans, il peut partir dans six ans, on ne le sait pas, ce n’est vraiment pas facile à assimiler», avoue avec émotion la mère.

Capture d'écran/TVA Nouvelles

La mucolipidose de type II est l'une des maladies héréditaires présentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean. 

Par contre, elle ne fait pas partie des quatre maladies qui sont dépistables actuellement, soient l’acidose lactique congénitale, l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire et la tyrosinémie de type 1.

Audrey et Eric souhaitent faire changer les choses. 

Les parents, qui ont passé les tests pour les maladies héréditaires et pour la trisomie 21, auraient aimé qu’un test existe pour la maladie de leur fils. 

«On aimerait ça que celle-là soit ajoutée comme maladie héréditaire au Saguenay-Lac-Saint-Jean. C'est sûr qu'on aurait payé pour passer ce test-là. On aurait aimé ça être mis au courant, c'est sûr qu'on l'aurait passé le test», affirme Eric.

Capture d'écran/TVA Nouvelles

Les parents de Félix porteront la cause pour leur fils, mais aussi pour tous les enfants atteints de cette maladie. 

«Félix n'est pas né pour rien et c'est pour ça qu'on va se battre pour que ce test-là soit ajouté», affirme le père de Félix. 

«On l'aime pis on va toujours l'aimer et on va lui donner tout l'amour qu'on peut y donner ça c'est certain», résume Audrey Imbeault.

Une campagne de financement GoFundMe a également été créé pour aider la famille et amasser des fonds pour la recherche sur la maladie.

Une approbation du ministère de la Santé attendue

Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une personne sur 42 est porteuse du gène en cause de la maladie. 

Un enfant sur 6500 naîtra avec la maladie dans la région. 

Considérant qu’il y a 2000 naissances par année, un enfant atteint de la maladie naît aux six à sept ans.

Seule lueur d'espoir pour les parents: les tests pour détecter la maladie ont été élaborés par des chercheurs du Saguenay-Lac-Saint-Jean et ont été soumis pour approbation au ministère de la Santé.

Capture d'écran/TVA Nouvelles

C’est le Dr Luigi Bouchard qui a mené le dossier. 

Ce dernier avait été touché par l’histoire du petit Elliot Bouchard d’Alma, atteint lui aussi de la mucolipidose de type II. 

«C’est ce qui m’a motivé à développer le test et le rendre disponible du côté clinique et le rendre disponible dans l’offre actuelle», dit-il.

Depuis, le chercheur et son équipe ont travaillé à créer un test pour la mucolipidose, qui pourrait s’ajouter à ceux offerts. 

«On a fait nos devoirs du côté du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, du côté de la région, et maintenant, on est en attente du côté du ministère pour ajouter la mucolipidose de type II à l’offre actuelle. On espère que ça va aller le plus rapidement possible. On attend la réponse incessamment, on l’espère en tout cas », affirme le Dr Bouchard.

Les maladies rares au Saguenay-Lac-Saint-Jean

Le Dr Bouchard est l’un des chercheurs qui a permis la création du projet-pilote du dépistage des maladies héréditaires récessives dans la région. 

Selon lui, elles sont dues à l’effet « fondateur » dans la région. 

«C’est vrai qu’il y en a un peu plus dans notre région qu’ailleurs dans le monde. L’effet ‘’fondateur’’, c’est une augmentation de prévalence de certaines maladies qui est due à un apport génétique des fondateurs de la région. C’est un effet qui est complètement différent à la consanguinité. C’est comme si on avait été malchanceux dans la loterie des gènes. Parmi les fondateurs, il y en avait qui étaient porteurs de cette maladie-là, ce qui fait que ça s’est répandu dans notre région», explique le chercheur.

Capture d'écran/TVA Nouvelles

L’offre de test pour détecter les parents porteurs a d’abord été offerte en 2009. 

Ce n’est qu’en 2018 que le projet est devenu un programme au ministère de la Santé. 

Depuis 2018, le programme est offert à tous les Québécois qui ont des ancêtres provenant du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Côte-Nord. 

«Depuis que le programme est lancé, on travaille fort à améliorer cette offre de test porteur là. Si on est parti avec ces quatre maladies, c’est que c’était les plus fréquentes. Le taux de porteurs de ces maladies est de 1 sur 20 ou 1 sur 22 », ajoute l’expert. 

«La mucolipidose fait partie des maladies prioritaires dans la région pour être ajoutée à ces tests-là.»

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